Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til MAST1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Thick corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Small brainstem	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAST1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test