Trăsături

Trăsături asociate cu ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu ATOH7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turning cross eyed	Întotdeauna
Leukocoria	Întotdeauna
Remnants of the hyaloid vascular system	Întotdeauna
Ultra-low vision with no light perception	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Corneal opacity	Foarte des (80–99%)
Decreased clarity of vision	Foarte des (80–99%)
Angle closure glaucoma	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Des (30–79%)
Glial remnants anterior to the optic disc	Des (30–79%)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Des (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Des (30–79%)
Tractional retinal detachment	Des (30–79%)
Blindness	Uneori (5–29%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Enlarged eyeball	Uneori (5–29%)
Increased tears	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Macular hypoplasia	Uneori (5–29%)
Phthisis bulbi	Uneori (5–29%)
Retinal fold	Uneori (5–29%)
Shallow anterior chamber	Uneori (5–29%)
Uveitis	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Neînregistrat
Pendular nystagmus	Neînregistrat
Posterior synechiae of the anterior chamber	Neînregistrat
Retinal nonattachment	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding from the eye	Uneori (5–29%)
Hyphema	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ectopic calcification	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATOH7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu