Cechy

Cechy powiązane z ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology łączy z ATOH7 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Inward turning cross eyed	Zawsze
Leukocoria	Zawsze
Remnants of the hyaloid vascular system	Zawsze
Ultra-low vision with no light perception	Zawsze
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Decreased clarity of vision	Bardzo często (80–99%)
Angle closure glaucoma	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Często (30–79%)
Glial remnants anterior to the optic disc	Często (30–79%)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Często (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Często (30–79%)
Tractional retinal detachment	Często (30–79%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Enlarged eyeball	Czasami (5–29%)
Increased tears	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Macular hypoplasia	Czasami (5–29%)
Phthisis bulbi	Czasami (5–29%)
Retinal fold	Czasami (5–29%)
Shallow anterior chamber	Czasami (5–29%)
Uveitis	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Nie odnotowano
Pendular nystagmus	Nie odnotowano
Posterior synechiae of the anterior chamber	Nie odnotowano
Retinal nonattachment	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding from the eye	Czasami (5–29%)
Hyphema	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ectopic calcification	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATOH7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test