Características

Características associadas a ZFP57

ZFP57 zinc finger protein

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a ZFP57, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dehydration	Muito frequente (80–99%)
High blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Maturity-onset diabetes of the young	Frequente (30–79%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Diabetic ketoacidosis	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Severe faltering weight	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypoinsulinemia	Muito frequente (80–99%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of limbs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZFP57 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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