Tunnused

Geeniga ZFP57 seotud tunnused

ZFP57 zinc finger protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ZFP57 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dehydration	Väga sageli (80–99%)
High blood sugar	Väga sageli (80–99%)
Maturity-onset diabetes of the young	Sageli (30–79%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Sageli (30–79%)
Diabetic ketoacidosis	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)
Severe faltering weight	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous system	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypoinsulinemia	Väga sageli (80–99%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidney	Mõnikord (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally large tongue	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of limbs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivity	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ZFP57 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test