AtlasGene
TTN-AS1
TTN antisense RNA 1
- HGNC 44124↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000237298↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 100506866↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q31.2
- Tipo de locus
- RNA longo não codificante (lncRNA)
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page$gene$nameAnalise TTN-AS1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa TTN-AS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Sequenciação de TTN-AS1
12
posições em TTN-AS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Variantes patogénicas ClinVar (12)
As variantes de TTN-AS1 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Patogénica 5
- Provavelmente patogénica 7
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (abre num novo separador) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (abre num novo separador) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J e mais 1 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (abre num novo separador) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (abre num novo separador) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (abre num novo separador) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J e mais 2 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (abre num novo separador) | dilated cardiomyopathy 1G | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (abre num novo separador) | early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (abre num novo separador) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J e mais 2 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (abre num novo separador) | dilated cardiomyopathy 1G | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (abre num novo separador) | familial isolated dilated cardiomyopathy | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (abre num novo separador) | dilated cardiomyopathy 1G | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (abre num novo separador) | dilated cardiomyopathy | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Ligações externas
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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Dante Labs. (s.d.). Gene TTN-AS1: TTN antisense RNA 1. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttn-as1
Dante Labs. Gene TTN-AS1: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttn-as1
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