İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TTN-AS1

TTN antisense RNA 1

Özet

Sitogenetik konum
2q31.2
Lokus türü
Uzun kodlamayan RNA (lncRNA)

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu TTN-AS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

TTN-AS1 Dizilemesi

12

ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TTN-AS1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

ClinVar patojenik varyantlar (12)

ClinVar'ın TTN-AS1 geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.

  • Patojenik 5
  • Muhtemelen patojenik 7
VaryantHastalıklarClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (yeni sekmede açılır)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2JPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (yeni sekmede açılır)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (yeni sekmede açılır)dilated cardiomyopathy 1GPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (yeni sekmede açılır)dilated cardiomyopathy 1GPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (yeni sekmede açılır)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ve 2 diğerPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (yeni sekmede açılır)dilated cardiomyopathy 1GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (yeni sekmede açılır)early-onset myopathy with fatal cardiomyopathyMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (yeni sekmede açılır)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ve 2 diğerMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (yeni sekmede açılır)dilated cardiomyopathy 1GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (yeni sekmede açılır)familial isolated dilated cardiomyopathyMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (yeni sekmede açılır)dilated cardiomyopathy 1GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (yeni sekmede açılır)dilated cardiomyopathyMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TTN-AS1 geni: TTN antisense RNA 1. Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttn-as1

Vancouver

Dante Labs. TTN-AS1 geni: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [alıntı tarihi 20 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttn-as1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al