유전자

TTN-AS1

TTN antisense RNA 1

세포유전학적 위치: 2q31.2
유전자좌 유형: Long non-coding RNA (lncRNA)

이 페이지의 데이터

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No Genome Test report reads TTN-AS1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

전장 유전체 검사가 TTN-AS1 유전자를 읽는 방법

TTN-AS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

ClinVar 병원성 변이 (12)

ClinVar가 어떤 질환과 관련해서든 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류한 TTN-AS1 변이 중, 기준을 갖춘 제출자 한 곳 이상이 검토한 변이와 그중 가장 많이 검토된 변이입니다. 이는 ClinVar가 해당 유전자에 대해 공개한 기록이며, 검사 결과가 아닙니다.

병원성 5
가능성 높은 병원성 7

변이	질환	ClinVar 분류	리뷰 상태
NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (새 탭에서 열림)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J	병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (새 탭에서 열림)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J 외 1개	병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (새 탭에서 열림)	dilated cardiomyopathy 1G	병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (새 탭에서 열림)	dilated cardiomyopathy 1G	병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (새 탭에서 열림)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J 외 2개	병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (새 탭에서 열림)	dilated cardiomyopathy 1G	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (새 탭에서 열림)	early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (새 탭에서 열림)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J 외 2개	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (새 탭에서 열림)	dilated cardiomyopathy 1G	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (새 탭에서 열림)	familial isolated dilated cardiomyopathy	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (새 탭에서 열림)	dilated cardiomyopathy 1G	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (새 탭에서 열림)	dilated cardiomyopathy	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

외부 링크

유전자 기록

변이

임상

ClinGen(새 탭에서 열림)

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TTN-AS1 gene: TTN antisense RNA 1. Retrieved 2026년 10월 20일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ttn-as1

Vancouver

Dante Labs. TTN-AS1 gene: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 20일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ttn-as1

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