AtlasGene
TTN-AS1
TTN antisense RNA 1
- HGNC 44124↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000237298↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100506866↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q31.2
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
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page$gene$nameLegga TTN-AS1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora TTN-AS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di TTN-AS1
12
posizioni in TTN-AS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Varianti patogeniche ClinVar (12)
Le varianti TTN-AS1 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.
- Patogena 5
- Probabilmente patogena 7
| Variante | Condizioni | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (si apre in una nuova scheda) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (si apre in una nuova scheda) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J e un'altra | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (si apre in una nuova scheda) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (si apre in una nuova scheda) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (si apre in una nuova scheda) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J e altre 2 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (si apre in una nuova scheda) | dilated cardiomyopathy 1G | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (si apre in una nuova scheda) | early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (si apre in una nuova scheda) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J e altre 2 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (si apre in una nuova scheda) | dilated cardiomyopathy 1G | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (si apre in una nuova scheda) | familial isolated dilated cardiomyopathy | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (si apre in una nuova scheda) | dilated cardiomyopathy 1G | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (si apre in una nuova scheda) | dilated cardiomyopathy | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TTN-AS1: TTN antisense RNA 1. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ttn-as1
Dante Labs. Gene TTN-AS1: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ttn-as1
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