Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TTN-AS1

TTN antisense RNA 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.2
Typ lokusu
Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TTN-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Sekvenování TTN-AS1

12

pozic v TTN-AS1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Patogenní varianty ClinVar (12)

Varianty genu TTN-AS1, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

  • Patogenní 5
  • Pravděpodobně patogenní 7
VariantaChorobyKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (otevře se na nové kartě)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2JPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (otevře se na nové kartě)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J a 1 dalšíPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (otevře se na nové kartě)dilated cardiomyopathy 1GPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (otevře se na nové kartě)dilated cardiomyopathy 1GPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (otevře se na nové kartě)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J a 2 dalšíchPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (otevře se na nové kartě)dilated cardiomyopathy 1GPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (otevře se na nové kartě)early-onset myopathy with fatal cardiomyopathyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (otevře se na nové kartě)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J a 2 dalšíchPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (otevře se na nové kartě)dilated cardiomyopathy 1GPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (otevře se na nové kartě)familial isolated dilated cardiomyopathyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (otevře se na nové kartě)dilated cardiomyopathy 1GPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (otevře se na nové kartě)dilated cardiomyopathyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TTN-AS1: TTN antisense RNA 1. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ttn-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen TTN-AS1: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ttn-as1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test