AtlasGen
TTN-AS1
TTN antisense RNA 1
- HGNC 44124↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000237298↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 100506866↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q31.2
- Locus-Typ
- Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet TTN-AS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Sequenzierung von TTN-AS1
12
Positionen in TTN-AS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
ClinVar-pathogene Varianten (12)
Die TTN-AS1-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.
- Pathogen 5
- Wahrscheinlich pathogen 7
| Variante | Erkrankungen | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J und eine weitere | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | dilated cardiomyopathy 1G | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | dilated cardiomyopathy 1G | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (öffnet sich in einem neuen Tab) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J und 2 weitere | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | dilated cardiomyopathy 1G | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (öffnet sich in einem neuen Tab) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J und 2 weitere | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | dilated cardiomyopathy 1G | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | familial isolated dilated cardiomyopathy | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (öffnet sich in einem neuen Tab) | dilated cardiomyopathy 1G | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | dilated cardiomyopathy | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Externe Links
Gendatensätze
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TTN-AS1-Gen: TTN antisense RNA 1. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ttn-as1
Dante Labs. TTN-AS1-Gen: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ttn-as1
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