Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TTN-AS1

TTN antisense RNA 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.2
Tip de locus
ARN lung necodificator (lncRNA)

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TTN-AS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Secvențiere TTN-AS1

12

poziții în TTN-AS1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

Variante patogene ClinVar (12)

Variantele TTN-AS1 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.

  • Patogenă 5
  • Probabil patogenă 7
VariantăAfecțiuniClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (se deschide într-o filă nouă)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2JPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (se deschide într-o filă nouă)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J și încă 1Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (se deschide într-o filă nouă)dilated cardiomyopathy 1GPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (se deschide într-o filă nouă)dilated cardiomyopathy 1GPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (se deschide într-o filă nouă)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J și încă 2Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (se deschide într-o filă nouă)dilated cardiomyopathy 1GProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (se deschide într-o filă nouă)early-onset myopathy with fatal cardiomyopathyProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (se deschide într-o filă nouă)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J și încă 2Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (se deschide într-o filă nouă)dilated cardiomyopathy 1GProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (se deschide într-o filă nouă)familial isolated dilated cardiomyopathyProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (se deschide într-o filă nouă)dilated cardiomyopathy 1GProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (se deschide într-o filă nouă)dilated cardiomyopathyProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TTN-AS1: TTN antisense RNA 1. Accesat 21 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ttn-as1

Vancouver

Dante Labs. Gena TTN-AS1: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [citat 21 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ttn-as1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu