Gen
TTN-AS1
TTN antisense RNA 1
- HGNC 44124↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000237298↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 100506866↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q31.2
- Lokustype
- Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ttn-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs TTN-AS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TTN-AS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sekventering af TTN-AS1
12
positioner i TTN-AS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
Patogene ClinVar-varianter (12)
De TTN-AS1-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 5
- Sandsynligvis patogen 7
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J og 1 anden | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (åbnes i en ny fane) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (åbnes i en ny fane) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J og 2 andre | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (åbnes i en ny fane) | dilated cardiomyopathy 1G | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (åbnes i en ny fane) | early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J og 2 andre | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (åbnes i en ny fane) | dilated cardiomyopathy 1G | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (åbnes i en ny fane) | familial isolated dilated cardiomyopathy | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (åbnes i en ny fane) | dilated cardiomyopathy 1G | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (åbnes i en ny fane) | dilated cardiomyopathy | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Eksterne links
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TTN-AS1-genet: TTN antisense RNA 1. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ttn-as1
Dante Labs. TTN-AS1-genet: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [citeret 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ttn-as1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger