Gen

TTN-AS1

TTN antisense RNA 1

Cytogenetisk plassering: 2q31.2
Lokustype: Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ttn-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les TTN-AS1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TTN-AS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Sekvensering av TTN-AS1

posisjoner i TTN-AS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

ClinVar-patogene varianter (12)

Variantene i TTN-AS1 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

Patogen 5
Sannsynligvis patogen 7

Variant	Tilstander	ClinVar-klassifisering	Vurderingsstatus
NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (åpnes i en ny fane)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J	Patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (åpnes i en ny fane)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J og 1 annen	Patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (åpnes i en ny fane)	dilated cardiomyopathy 1G	Patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (åpnes i en ny fane)	dilated cardiomyopathy 1G	Patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (åpnes i en ny fane)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J og 2 andre	Patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (åpnes i en ny fane)	dilated cardiomyopathy 1G	Sannsynligvis patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (åpnes i en ny fane)	early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy	Sannsynligvis patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (åpnes i en ny fane)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J og 2 andre	Sannsynligvis patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (åpnes i en ny fane)	dilated cardiomyopathy 1G	Sannsynligvis patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (åpnes i en ny fane)	familial isolated dilated cardiomyopathy	Sannsynligvis patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (åpnes i en ny fane)	dilated cardiomyopathy 1G	Sannsynligvis patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (åpnes i en ny fane)	dilated cardiomyopathy	Sannsynligvis patogen	1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Eksterne lenker

Genposter

Varianter

Klinisk

ClinGen(åpnes i ny fane)

Her kommer dette fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TTN-AS1-genet: TTN antisense RNA 1. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ttn-as1

Vancouver

Dante Labs. TTN-AS1-genet: TTN antisense RNA 1 [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ttn-as1

Én test. En livstid med svar.