Gen

TTN-AS1

TTN antisense RNA 1

Localización citogenética: 2q31.2
Tipo de locus: ARN largo no codificante (lncRNA)

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Secuenciación de TTN-AS1

posiciones en TTN-AS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.

Variantes patogénicas de ClinVar (12)

Las variantes del gen TTN-AS1 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

Patogénica 5
Probablemente patogénica 7

Variante	Afecciones	Clasificación en ClinVar	Estado de revisión
NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (se abre en una pestaña nueva)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J	Patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (se abre en una pestaña nueva)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J y 1 más	Patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (se abre en una pestaña nueva)	dilated cardiomyopathy 1G	Patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (se abre en una pestaña nueva)	dilated cardiomyopathy 1G	Patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (se abre en una pestaña nueva)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J y 2 más	Patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (se abre en una pestaña nueva)	dilated cardiomyopathy 1G	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (se abre en una pestaña nueva)	early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (se abre en una pestaña nueva)	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J y 2 más	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (se abre en una pestaña nueva)	dilated cardiomyopathy 1G	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (se abre en una pestaña nueva)	familial isolated dilated cardiomyopathy	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (se abre en una pestaña nueva)	dilated cardiomyopathy 1G	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (se abre en una pestaña nueva)	dilated cardiomyopathy	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Enlaces externos

Registros del gen

Variantes

Clínica

ClinGen(se abre en una pestaña nueva)

De dónde procede

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TTN-AS1: TTN antisense RNA 1. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttn-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen TTN-AS1: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttn-as1

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