AtlasGen
TTN-AS1
TTN antisense RNA 1
- HGNC 44124↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000237298↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 100506866↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q31.2
- Typ locus
- Długie niekodujące RNA (lncRNA)
AtlasShare this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ttn-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj TTN-AS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TTN-AS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Sekwencjonowanie TTN-AS1
12
pozycje w TTN-AS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Patogenne warianty ClinVar (12)
Warianty TTN-AS1, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.
- Patogenny 5
- Prawdopodobnie patogenny 7
| Wariant | Choroby | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (otwiera się w nowej karcie) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (otwiera się w nowej karcie) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (otwiera się w nowej karcie) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (otwiera się w nowej karcie) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (otwiera się w nowej karcie) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J i 2 innych | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (otwiera się w nowej karcie) | dilated cardiomyopathy 1G | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (otwiera się w nowej karcie) | early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (otwiera się w nowej karcie) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J i 2 innych | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (otwiera się w nowej karcie) | dilated cardiomyopathy 1G | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (otwiera się w nowej karcie) | familial isolated dilated cardiomyopathy | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (otwiera się w nowej karcie) | dilated cardiomyopathy 1G | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (otwiera się w nowej karcie) | dilated cardiomyopathy | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Linki zewnętrzne
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TTN-AS1: TTN antisense RNA 1. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ttn-as1
Dante Labs. Gen TTN-AS1: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ttn-as1
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni