Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TTN-AS1

TTN antisense RNA 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q31.2
Lokuso tipas
Ilgosios nekoduojančiosios RNR (lncRNR)

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TTN-AS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

TTN-AS1 sekvenavimas

12

TTN-AS1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

ClinVar patogeniniai variantai (12)

Bet kurios sąlygos atveju ClinVar klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius TTN-AS1 variantus, kuriuos bent vienas pateikėjas įvertino pagal kriterijus; tarp jų pateikiami labiausiai peržiūrėti. Tai viešasis ClinVar šio geno įrašas, o ne rezultatas.

  • Patogeninis 5
  • Tikriausiai patogeninis 7
VariantasSąlygosClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (atidaroma naujame skirtuke)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2JPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (atidaroma naujame skirtuke)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ir dar vienasPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (atidaroma naujame skirtuke)dilated cardiomyopathy 1GPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (atidaroma naujame skirtuke)dilated cardiomyopathy 1GPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (atidaroma naujame skirtuke)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ir dar 2 kitųPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (atidaroma naujame skirtuke)dilated cardiomyopathy 1GTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (atidaroma naujame skirtuke)early-onset myopathy with fatal cardiomyopathyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (atidaroma naujame skirtuke)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ir dar 2 kitųTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (atidaroma naujame skirtuke)dilated cardiomyopathy 1GTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (atidaroma naujame skirtuke)familial isolated dilated cardiomyopathyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (atidaroma naujame skirtuke)dilated cardiomyopathy 1GTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (atidaroma naujame skirtuke)dilated cardiomyopathyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TTN-AS1 genas: TTN antisense RNA 1. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ttn-as1

Vancouver

Dante Labs. TTN-AS1 genas: TTN antisense RNA 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ttn-as1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test