AtlasGeeni
TTN-AS1
TTN antisense RNA 1
- HGNC 44124↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000237298↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 100506866↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q31.2
- Lokustyyppi
- Pitkä ei-koodaava RNA (lncRNA)
AtlasShare this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ttn-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue TTN-AS1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TTN-AS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TTN-AS1-geenin sekvensointi
12
kohtaa TTN-AS1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
ClinVar-patogeeniset variantit (12)
Ne TTN-AS1-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.
- Patogeeninen 5
- Todennäköisesti patogeeninen 7
| Variantti | Sairaudet | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (avautuu uuteen välilehteen) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (avautuu uuteen välilehteen) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ja 1 muu | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (avautuu uuteen välilehteen) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (avautuu uuteen välilehteen) | dilated cardiomyopathy 1G | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (avautuu uuteen välilehteen) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ja 2 muuta | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (avautuu uuteen välilehteen) | dilated cardiomyopathy 1G | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (avautuu uuteen välilehteen) | early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (avautuu uuteen välilehteen) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ja 2 muuta | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (avautuu uuteen välilehteen) | dilated cardiomyopathy 1G | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (avautuu uuteen välilehteen) | familial isolated dilated cardiomyopathy | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (avautuu uuteen välilehteen) | dilated cardiomyopathy 1G | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (avautuu uuteen välilehteen) | dilated cardiomyopathy | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Ulkoiset linkit
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TTN-AS1-geeni: TTN antisense RNA 1. Haettu 21. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttn-as1
Dante Labs. TTN-AS1-geeni: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [viitattu 21. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttn-as1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa