AtlasGen
TTN-AS1
TTN antisense RNA 1
- HGNC 44124↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000237298↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 100506866↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q31.2
- Type locus
- Lang niet-coderend RNA (lncRNA)
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ttn-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TTN-AS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TTN-AS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Sequencing van TTN-AS1
12
posities in TTN-AS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
ClinVar-pathogene varianten (12)
De TTN-AS1-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 5
- Waarschijnlijk pathogeen 7
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001267550.2(TTN):c.106070_106071del (p.Tyr35357fs) (opent in een nieuw tabblad) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.96901del (p.Arg32301fs) (opent in een nieuw tabblad) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.85464_88084del2621 (p.Glu28489fs) (opent in een nieuw tabblad) | dilated cardiomyopathy 1G | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.80623_85481del (p.Asp26875fs) (opent in een nieuw tabblad) | dilated cardiomyopathy 1G | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.53743C>T (p.Arg17915Ter) (opent in een nieuw tabblad) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J en 2 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.106928_106932del (p.Val35643fs) (opent in een nieuw tabblad) | dilated cardiomyopathy 1G | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.105854dup (p.Pro35286fs) (opent in een nieuw tabblad) | early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.89053A>T (p.Lys29685Ter) (opent in een nieuw tabblad) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J en 2 andere | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.87077del (p.Pro29026fs) (opent in een nieuw tabblad) | dilated cardiomyopathy 1G | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.49564del (p.Arg16522fs) (opent in een nieuw tabblad) | familial isolated dilated cardiomyopathy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.46305-2A>G (opent in een nieuw tabblad) | dilated cardiomyopathy 1G | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001267550.2(TTN):c.11444del (p.Lys3815fs) (opent in een nieuw tabblad) | dilated cardiomyopathy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Externe links
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TTN-AS1-gen: TTN antisense RNA 1. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttn-as1
Dante Labs. TTN-AS1-gen: TTN antisense RNA 1 [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttn-as1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken