İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Özet

Sitogenetik konum
21q21.1
Koordinatlar
Kromozom 21: 18.269.116–18.403.785 (GRCh38)
Eksonlar
134,7 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.019 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ENTK, MGC133046
Önceki semboller
PRSS7
MANE Select transkripti
ENST00000284885.8NM_002772.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital İshaller ve Enteropatiler

    • Enteropeptidaz eksikliğine bağlı konjenital enteropatiOtozomal resesif

      TMPRSS15 varyantlarından kaynaklanan, pankreas sindirim enzimlerinin aktivasyonunu engelleyen bağırsak enzimi enteropeptidazın eksikliği.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Pankreas enzim replasmanı etkilidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TMPRSS15 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, TMPRSS15 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMPRSS15 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 21 üzerinde, 17.836.451 ile 18.836.450 arasında.Kromozom 2121q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17.901.263–18.270.231, ileri iplikCHODLTMPRSS15: 18.269.116–18.403.785, geri iplikTMPRSS15TMPRSS15 şeması: kromozom 21 üzerinde geri yönde 25 eksonEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 25: 18.269.116–18.270.124, 1.009 bazEkson 24: 18.275.197–18.275.336, 140 bazEkson 23: 18.278.964–18.279.059, 96 bazEkson 22: 18.281.040–18.281.221, 182 bazEkson 21: 18.294.270–18.294.444, 175 bazEkson 20: 18.294.603–18.294.652, 50 bazEkson 19: 18.297.734–18.297.829, 96 bazEkson 18: 18.312.945–18.313.077, 133 bazEkson 17: 18.315.146–18.315.256, 111 bazEkson 16: 18.326.432–18.326.572, 141 bazEkson 15: 18.329.169–18.329.294, 126 bazEkson 14: 18.332.084–18.332.173, 90 bazEkson 13: 18.341.413–18.341.548, 136 bazEkson 12: 18.343.506–18.343.656, 151 bazEkson 11: 18.343.955–18.344.060, 106 bazEkson 10: 18.352.903–18.353.052, 150 bazEkson 9: 18.353.723–18.353.863, 141 bazEkson 8: 18.359.757–18.359.863, 107 bazEkson 7: 18.365.140–18.365.248, 109 bazEkson 6: 18.372.193–18.372.324, 132 bazEkson 5: 18.379.283–18.379.318, 36 bazEkson 4: 18.383.627–18.383.778, 152 bazEkson 3: 18.397.879–18.397.946, 68 bazEkson 2: 18.398.199–18.398.329, 131 bazEkson 1: 18.403.478–18.403.785, 308 baz252422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 134,7 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.060 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMPRSS15 genini nasıl okur

19

TMPRSS15 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMPRSS15 genindeki 134,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMPRSS15 geni: transmembrane serine protease 15. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS15 geni: transmembrane serine protease 15 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmprss15

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al