Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q21.1
Koordinater
Kromosom 21: 18 269 116–18 403 785 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 134,7 kb
Protein
1 019 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ENTK, MGC133046
Tidigare symboler
PRSS7
MANE Select-transkript
ENST00000284885.8NM_002772.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd diarré och enteropatier

    • Medfödd enteropati på grund av enteropeptidasbristAutosomalt recessiv

      En brist på tarmenzymet enteropeptidas, orsakad av varianter i TMPRSS15, som förhindrar aktivering av bukspottkörtelns digestiva enzymer.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ersättning med bukspottkörtelenzymer är effektiv.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TMPRSS15 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där TMPRSS15 finns. TMPRSS15 och 1 gen i närheten på kromosom 21, från 17 836 451 till 18 836 450.Kromosom 2121q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17 901 263–18 270 231, framåt-strängCHODLTMPRSS15: 18 269 116–18 403 785, bakåt-strängTMPRSS15Diagram över TMPRSS15: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 18 269 116–18 270 124, 1 009 baserExon 24: 18 275 197–18 275 336, 140 baserExon 23: 18 278 964–18 279 059, 96 baserExon 22: 18 281 040–18 281 221, 182 baserExon 21: 18 294 270–18 294 444, 175 baserExon 20: 18 294 603–18 294 652, 50 baserExon 19: 18 297 734–18 297 829, 96 baserExon 18: 18 312 945–18 313 077, 133 baserExon 17: 18 315 146–18 315 256, 111 baserExon 16: 18 326 432–18 326 572, 141 baserExon 15: 18 329 169–18 329 294, 126 baserExon 14: 18 332 084–18 332 173, 90 baserExon 13: 18 341 413–18 341 548, 136 baserExon 12: 18 343 506–18 343 656, 151 baserExon 11: 18 343 955–18 344 060, 106 baserExon 10: 18 352 903–18 353 052, 150 baserExon 9: 18 353 723–18 353 863, 141 baserExon 8: 18 359 757–18 359 863, 107 baserExon 7: 18 365 140–18 365 248, 109 baserExon 6: 18 372 193–18 372 324, 132 baserExon 5: 18 379 283–18 379 318, 36 baserExon 4: 18 383 627–18 383 778, 152 baserExon 3: 18 397 879–18 397 946, 68 baserExon 2: 18 398 199–18 398 329, 131 baserExon 1: 18 403 478–18 403 785, 308 baser252422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 134,7 kb, och 3 060 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMPRSS15

19

positioner i TMPRSS15 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 134,7 kb av TMPRSS15, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMPRSS15-genen: transmembrane serine protease 15. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS15-genen: transmembrane serine protease 15 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmprss15

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test