Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q21.1
Koordinater
Kromosom 21: 18 269 116–18 403 785 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 134,7 kb
Protein
1 019 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ENTK, MGC133046
Tidligere symboler
PRSS7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000284885.8NM_002772.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte diareer og enteropatier

    • Medfødt enteropati på grunn av enteropeptidasemangelAutosomal recessiv

      En mangel på tarmenzymet enteropeptidase, forårsaket av varianter i TMPRSS15, som hindrer aktivering av de pankreatiske fordøyelsesenzymene.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Erstatning med pankreasenzymer er effektiv.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TMPRSS15 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der TMPRSS15 står. TMPRSS15 og 1 gen i nærheten på kromosom 21, fra 17 836 451 til 18 836 450.Kromosom 2121q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17 901 263–18 270 231, fremover-strengCHODLTMPRSS15: 18 269 116–18 403 785, bakover-strengTMPRSS15Diagram av TMPRSS15: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 18 269 116–18 270 124, 1 009 baserEkson 24: 18 275 197–18 275 336, 140 baserEkson 23: 18 278 964–18 279 059, 96 baserEkson 22: 18 281 040–18 281 221, 182 baserEkson 21: 18 294 270–18 294 444, 175 baserEkson 20: 18 294 603–18 294 652, 50 baserEkson 19: 18 297 734–18 297 829, 96 baserEkson 18: 18 312 945–18 313 077, 133 baserEkson 17: 18 315 146–18 315 256, 111 baserEkson 16: 18 326 432–18 326 572, 141 baserEkson 15: 18 329 169–18 329 294, 126 baserEkson 14: 18 332 084–18 332 173, 90 baserEkson 13: 18 341 413–18 341 548, 136 baserEkson 12: 18 343 506–18 343 656, 151 baserEkson 11: 18 343 955–18 344 060, 106 baserEkson 10: 18 352 903–18 353 052, 150 baserEkson 9: 18 353 723–18 353 863, 141 baserEkson 8: 18 359 757–18 359 863, 107 baserEkson 7: 18 365 140–18 365 248, 109 baserEkson 6: 18 372 193–18 372 324, 132 baserEkson 5: 18 379 283–18 379 318, 36 baserEkson 4: 18 383 627–18 383 778, 152 baserEkson 3: 18 397 879–18 397 946, 68 baserEkson 2: 18 398 199–18 398 329, 131 baserEkson 1: 18 403 478–18 403 785, 308 baser252422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 134,7 kb, og 3 060 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMPRSS15

19

posisjoner i TMPRSS15 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 134,7 kb av TMPRSS15, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMPRSS15-genet: transmembrane serine protease 15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS15-genet: transmembrane serine protease 15 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmprss15

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test