Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q21.1
Koordináták
21. kromoszóma: 18 269 116–18 403 785 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 134,7 kb
Fehérje
1019 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ENTK, MGC133046
Korábbi jelölések
PRSS7
MANE Select transzkriptum
ENST00000284885.8NM_002772.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiencyAutoszomális recesszív

      A deficiency of the intestinal enzyme enteropeptidase, caused by TMPRSS15 variants, that prevents activation of pancreatic digestive enzymes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Pancreatic enzyme replacement is effective.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TMPRSS15 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a TMPRSS15 helyét zárójel jelöli. A TMPRSS15 és környékén 1 gén a 21. kromoszómán, 17 836 451–18 836 450 között.21. kromoszóma21q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17 901 263–18 270 231, előre szálCHODLTMPRSS15: 18 269 116–18 403 785, fordított szálTMPRSS15A TMPRSS15 ábrája: 25 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 18 269 116–18 270 124, 1009 bázis24. exon: 18 275 197–18 275 336, 140 bázis23. exon: 18 278 964–18 279 059, 96 bázis22. exon: 18 281 040–18 281 221, 182 bázis21. exon: 18 294 270–18 294 444, 175 bázis20. exon: 18 294 603–18 294 652, 50 bázis19. exon: 18 297 734–18 297 829, 96 bázis18. exon: 18 312 945–18 313 077, 133 bázis17. exon: 18 315 146–18 315 256, 111 bázis16. exon: 18 326 432–18 326 572, 141 bázis15. exon: 18 329 169–18 329 294, 126 bázis14. exon: 18 332 084–18 332 173, 90 bázis13. exon: 18 341 413–18 341 548, 136 bázis12. exon: 18 343 506–18 343 656, 151 bázis11. exon: 18 343 955–18 344 060, 106 bázis10. exon: 18 352 903–18 353 052, 150 bázis9. exon: 18 353 723–18 353 863, 141 bázis8. exon: 18 359 757–18 359 863, 107 bázis7. exon: 18 365 140–18 365 248, 109 bázis6. exon: 18 372 193–18 372 324, 132 bázis5. exon: 18 379 283–18 379 318, 36 bázis4. exon: 18 383 627–18 383 778, 152 bázis3. exon: 18 397 879–18 397 946, 68 bázis2. exon: 18 398 199–18 398 329, 131 bázis1. exon: 18 403 478–18 403 785, 308 bázis252422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 134,7 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3060 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMPRSS15 gént

19

pozíció a(z) TMPRSS15 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TMPRSS15 gén mind a 134,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMPRSS15 gén: transmembrane serine protease 15. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS15 gén: transmembrane serine protease 15 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmprss15

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet