Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q21.1
Koordinatės
Chromosoma 21: 18 269 116–18 403 785 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 134,7 kb
Baltymas
1 019 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ENTK, MGC133046
Ankstesni simboliai
PRSS7
MANE Select transkriptas
ENST00000284885.8NM_002772.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Įgimta enteropatija dėl enteropeptidazės trūkumoAutosominis recesyvinis

      Žarnyno fermento enteropeptidazės trūkumas, kurį sukelia TMPRSS15 variantai ir dėl kurio nesuaktyvėja kasos virškinimo fermentai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kasos fermentų papildomoji terapija yra veiksminga.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TMPRSS15

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra TMPRSS15. TMPRSS15 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 21, nuo 17 836 451 iki 18 836 450.Chromosoma 2121q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17 901 263–18 270 231, tiesioginė grandinėCHODLTMPRSS15: 18 269 116–18 403 785, atvirkštinė grandinėTMPRSS15TMPRSS15 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 25: 18 269 116–18 270 124, 1 009 baziųEksonas 24: 18 275 197–18 275 336, 140 baziųEksonas 23: 18 278 964–18 279 059, 96 baziųEksonas 22: 18 281 040–18 281 221, 182 baziųEksonas 21: 18 294 270–18 294 444, 175 baziųEksonas 20: 18 294 603–18 294 652, 50 baziųEksonas 19: 18 297 734–18 297 829, 96 baziųEksonas 18: 18 312 945–18 313 077, 133 baziųEksonas 17: 18 315 146–18 315 256, 111 baziųEksonas 16: 18 326 432–18 326 572, 141 bazėEksonas 15: 18 329 169–18 329 294, 126 baziųEksonas 14: 18 332 084–18 332 173, 90 baziųEksonas 13: 18 341 413–18 341 548, 136 baziųEksonas 12: 18 343 506–18 343 656, 151 bazėEksonas 11: 18 343 955–18 344 060, 106 baziųEksonas 10: 18 352 903–18 353 052, 150 baziųEksonas 9: 18 353 723–18 353 863, 141 bazėEksonas 8: 18 359 757–18 359 863, 107 baziųEksonas 7: 18 365 140–18 365 248, 109 baziųEksonas 6: 18 372 193–18 372 324, 132 baziųEksonas 5: 18 379 283–18 379 318, 36 baziųEksonas 4: 18 383 627–18 383 778, 152 baziųEksonas 3: 18 397 879–18 397 946, 68 baziųEksonas 2: 18 398 199–18 398 329, 131 bazėEksonas 1: 18 403 478–18 403 785, 308 bazių252422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 134,7 kb geno; 3 060 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMPRSS15

19

TMPRSS15 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 134,7 kb TMPRSS15 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMPRSS15 genas: transmembrane serine protease 15. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS15 genas: transmembrane serine protease 15 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmprss15

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test