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Características
Características associadas a THRA
thyroid hormone receptor alpha
A Human Phenotype Ontology associa 20 características a THRA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Não registado |
| Delayed eruption of teeth | Não registado |
| Extra bones within cranial sutures | Não registado |
| Relatively large head | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Impaired sensitivity to thyroid hormone | Não registado |
| Increased T3/T4 ratio | Não registado |
| Underactive thyroid gland from birth | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth delay | Não registado |
| Increased body mass index | Não registado |
| Increased body weight | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Constipation | Não registado |
| Omphalocele | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Drowsiness | Não registado |
| Wide based walk | Não registado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dislocated hip since birth | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Wide-set eyes | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dry skin | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Não registado |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hoarse voice | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a THRA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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