Características

Características associadas a TANC2

tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a TANC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Spastic ataxia	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TANC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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