Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TANC2

tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan TANC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Repetitive movements	Vaak (30–79%)
Spastic ataxia	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Widely spaced teeth	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TANC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen