Tunnused

Geeniga TANC2 seotud tunnused

tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TANC2 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Repetitive movements	Sageli (30–79%)
Spastic ataxia	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Widely spaced teeth	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic constipation	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TANC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test