Caractéristiques

Caractéristiques liées à TANC2

tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à TANC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Spastic ataxia	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TANC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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