Ominaisuudet

Geeniin TANC2 yhdistetyt ominaisuudet

tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TANC2-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Spastic ataxia	Usein (30–79%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TANC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test