Características

Características associadas a PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 15 características a PDSS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic regurgitation	Sempre
Livedo reticularis	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Binge and purge	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Overweight	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDSS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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