Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to PDSS1
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
The Human Phenotype Ontology links 15 traits to PDSS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Altid |
| Livedo reticularis | Altid |
| Mitral regurgitation | Altid |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Altid |
| Peripheral neuropathy | Altid |
| Absent reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Binge and purge | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Obesity | Altid |
| Overweight | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Altid |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altid |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Big calvaria | Altid |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Altid |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Optic atrophy | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDSS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger