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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PDSS1
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à PDSS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Toujours |
| Livedo reticularis | Toujours |
| Mitral regurgitation | Toujours |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Toujours |
| Peripheral neuropathy | Toujours |
| Absent reflexes | Souvent (30–79 %) |
| Binge and purge | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Obesity | Toujours |
| Overweight | Souvent (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Toujours |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Big calvaria | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hearing impairment | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Optic atrophy | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PDSS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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