Özellikler

PDSS1 ile ilişkili özellikler

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Human Phenotype Ontology, PDSS1 ile ilişkili 15 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortic regurgitation	Her zaman
Livedo reticularis	Her zaman
Mitral regurgitation	Her zaman
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Her zaman
Peripheral neuropathy	Her zaman
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Binge and purge	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Her zaman
Overweight	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated lactate:pyruvate ratio	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PDSS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al