Rasgos

Rasgos asociados a PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a PDSS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aortic regurgitation	Siempre
Livedo reticularis	Siempre
Mitral regurgitation	Siempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Binge and purge	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Siempre
Overweight	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated lactate:pyruvate ratio	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDSS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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