Požymiai

Su PDSS1 susiję požymiai

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 15 požymių su PDSS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortic regurgitation	Visada
Livedo reticularis	Visada
Mitral regurgitation	Visada
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Visada
Peripheral neuropathy	Visada
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Binge and purge	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Visada
Overweight	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated lactate:pyruvate ratio	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PDSS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test