Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 15 kjennetegn til PDSS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic regurgitation	Alltid
Livedo reticularis	Alltid
Mitral regurgitation	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Binge and purge	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Alltid
Overweight	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PDSS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test