Rysy

Rysy spojené s PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PDSS1 15 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic regurgitation	Vždy
Livedo reticularis	Vždy
Mitral regurgitation	Vždy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Binge and purge	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Vždy
Overweight	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PDSS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test