Características

Características associadas a MUC5B

mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a MUC5B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Muito frequente (80–99%)
Cough	Frequente (30–79%)
Crackles	Frequente (30–79%)
Decreased DLCO	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Ground-glass opacification	Frequente (30–79%)
Honeycomb lung	Frequente (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frequente (30–79%)
Pulmonary scarring	Frequente (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Frequente (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Frequente (30–79%)
Subpleural honeycombing	Frequente (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Frequente (30–79%)
Orthodeoxia	Por vezes (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Não registado
Breathing difficulty	Não registado
Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased antibody level in blood	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Persistent blue color of hands or feet	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MUC5B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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