Rasgos

Rasgos asociados a MUC5B

mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a MUC5B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality in area between air sacs in lung	Muy frecuente (80–99 %)
Cough	Frecuente (30–79 %)
Crackles	Frecuente (30–79 %)
Decreased DLCO	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Ground-glass opacification	Frecuente (30–79 %)
Honeycomb lung	Frecuente (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary scarring	Frecuente (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Frecuente (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Frecuente (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Frecuente (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Orthodeoxia	A veces (5–29 %)
Alveolar cell carcinoma	No registrado
Breathing difficulty	No registrado
Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pulmonic regurgitation	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased antibody level in blood	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Persistent blue color of hands or feet	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MUC5B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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