Tratti

Tratti collegati a MUC5B

mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming

La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a MUC5B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	Molto spesso (80–99%)
Cough	Spesso (30–79%)
Crackles	Spesso (30–79%)
Decreased DLCO	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Ground-glass opacification	Spesso (30–79%)
Honeycomb lung	Spesso (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Spesso (30–79%)
Pulmonary scarring	Spesso (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Spesso (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Spesso (30–79%)
Subpleural honeycombing	Spesso (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Spesso (30–79%)
Orthodeoxia	A volte (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Non registrato
Breathing difficulty	Non registrato
Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pulmonic regurgitation	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased antibody level in blood	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Persistent blue color of hands or feet	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MUC5B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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