Merkmale

Mit MUC5B verknüpfte Merkmale

mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit MUC5B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Sehr häufig (80–99 %)
Cough	Häufig (30–79 %)
Crackles	Häufig (30–79 %)
Decreased DLCO	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Ground-glass opacification	Häufig (30–79 %)
Honeycomb lung	Häufig (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)
Pulmonary scarring	Häufig (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Häufig (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Häufig (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Häufig (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Häufig (30–79 %)
Orthodeoxia	Manchmal (5–29 %)
Alveolar cell carcinoma	Nicht erfasst
Breathing difficulty	Nicht erfasst
Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased antibody level in blood	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Persistent blue color of hands or feet	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MUC5B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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