Egenskaber

Egenskaber knyttet til MUC5B

mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til MUC5B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lung	Meget ofte (80–99 %)
Cough	Ofte (30–79 %)
Crackles	Ofte (30–79 %)
Decreased DLCO	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Ground-glass opacification	Ofte (30–79 %)
Honeycomb lung	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Ofte (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Ofte (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Ofte (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Ofte (30–79 %)
Orthodeoxia	Nogle gange (5–29 %)
Alveolar cell carcinoma	Ikke registreret
Breathing difficulty	Ikke registreret
Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonic regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased antibody level in blood	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Persistent blue color of hands or feet	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MUC5B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test