Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su MUC5B susiję požymiai
mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su MUC5B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Labai dažnai (80–99%) |
| Cough | Dažnai (30–79%) |
| Crackles | Dažnai (30–79%) |
| Decreased DLCO | Dažnai (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Dažnai (30–79%) |
| Ground-glass opacification | Dažnai (30–79%) |
| Honeycomb lung | Dažnai (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Dažnai (30–79%) |
| Pulmonary scarring | Dažnai (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Dažnai (30–79%) |
| Reticular pattern on pulmonary HRCT | Dažnai (30–79%) |
| Subpleural honeycombing | Dažnai (30–79%) |
| Usual interstitial pneumonia | Dažnai (30–79%) |
| Orthodeoxia | Kartais (5–29%) |
| Alveolar cell carcinoma | Neužfiksuota |
| Breathing difficulty | Neužfiksuota |
| Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pulmonic regurgitation | Kartais (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Acid reflux | Dažnai (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Neužfiksuota |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Dažnai (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Persistent blue color of hands or feet | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MUC5B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites