이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
특성
MUC5B 연관 특성
mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming
인간 표현형 온톨로지가 MUC5B에 연결하는 특성은 26개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | 매우 자주 (80–99%) |
| Cough | 자주 (30–79%) |
| Crackles | 자주 (30–79%) |
| Decreased DLCO | 자주 (30–79%) |
| Exertional breathlessness | 자주 (30–79%) |
| Ground-glass opacification | 자주 (30–79%) |
| Honeycomb lung | 자주 (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | 자주 (30–79%) |
| Pulmonary scarring | 자주 (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | 자주 (30–79%) |
| Reticular pattern on pulmonary HRCT | 자주 (30–79%) |
| Subpleural honeycombing | 자주 (30–79%) |
| Usual interstitial pneumonia | 자주 (30–79%) |
| Orthodeoxia | 가끔 (5–29%) |
| Alveolar cell carcinoma | 기록되지 않음 |
| Breathing difficulty | 기록되지 않음 |
| Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pulmonic regurgitation | 가끔 (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Acid reflux | 자주 (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | 기록되지 않음 |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 자주 (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | 가끔 (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Clubbing of fingers | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Persistent blue color of hands or feet | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MUC5B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공