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Traits
Traits linked to MMP21
matrix metallopeptidase 21
The Human Phenotype Ontology links 21 traits to MMP21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Por vezes (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Por vezes (5–29%) |
| Mitral atresia | Por vezes (5–29%) |
| Right aortic arch | Por vezes (5–29%) |
| Transposition of the great arteries | Por vezes (5–29%) |
| Underdeveloped lung artery | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Não registado |
| All organs on wrong side of body | Não registado |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Não registado |
| Common atrium | Não registado |
| Hole in center of heart | Não registado |
| Interrupted aortic arch | Não registado |
| Interrupted inferior vena cava with azygous continuation | Não registado |
| Multiple small spleens | Não registado |
| Pulmonary artery atresia | Não registado |
| Small right heart chamber | Não registado |
| Total anomalous pulmonary venous return | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Não registado |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Não registado |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Heterotaxy | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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