Traits

Traits linked to MMP21

matrix metallopeptidase 21

The Human Phenotype Ontology links 21 traits to MMP21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal aortic valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Parfois (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Mitral atresia	Parfois (5–29 %)
Right aortic arch	Parfois (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped lung artery	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Non signalé
All organs on wrong side of body	Non signalé
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Common atrium	Non signalé
Hole in center of heart	Non signalé
Interrupted aortic arch	Non signalé
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Non signalé
Multiple small spleens	Non signalé
Pulmonary artery atresia	Non signalé
Small right heart chamber	Non signalé
Total anomalous pulmonary venous return	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Intestinal malrotation	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Heterotaxy	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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