Traits

Traits linked to MMP21

matrix metallopeptidase 21

The Human Phenotype Ontology links 21 traits to MMP21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal aortic valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormal tricuspid valve morphology	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Mitral atresia	A volte (5–29%)
Right aortic arch	A volte (5–29%)
Transposition of the great arteries	A volte (5–29%)
Underdeveloped lung artery	A volte (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Non registrato
All organs on wrong side of body	Non registrato
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Common atrium	Non registrato
Hole in center of heart	Non registrato
Interrupted aortic arch	Non registrato
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Non registrato
Multiple small spleens	Non registrato
Pulmonary artery atresia	Non registrato
Small right heart chamber	Non registrato
Total anomalous pulmonary venous return	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Heterotaxy	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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