Características

Características associadas a MANF

mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a MANF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frequente (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Frequente (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)
Hypopituitarism	Frequente (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Noninsulin-dependent diabetes	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MANF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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