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Merkmale
Mit MANF verknüpfte Merkmale
mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit MANF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Häufig (30–79 %) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Häufig (30–79 %) |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Häufig (30–79 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Häufig (30–79 %) |
| Hypopituitarism | Häufig (30–79 %) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Immer |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Immer |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Severe near sightedness | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hair loss | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Global developmental delay | Immer |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Immer |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MANF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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